Kehamilan menjadi satu fase terpenting dalam kehidupan seorang wanita. Selama masa ini, kesehatan ibu dan janin harus menjadi prioritas utama. Ada berbagai macam pemeriksaan kesehatan yang biasanya dilakukan ibu hamil, seperti USG, tes gula darah lengkap, dan tes diabetes gestasional.
Seiring berkembangnya teknologi medis, kini ibu hamil dapat mengetahui potensi kelainan genetik pada janin melalui tes bernama NIPT. NIPT atau Non Invasive Prenatal Testing adalah tes skrining yang dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti Down syndrome, Patau syndrome, dan Edwards syndrome. Kelainan kromosom ini dapat menyebabkan kelainan fisik, seperti bibir sumbing, cacat otak, dan cacat kardiovaskular.
Tes NIPT memiliki beberapa keunggulan dibandingkan dengan tes skrining lainnya, seperti aman dan non invasif, akurasi tinggi, maupun meningkatkan kualitas hidup bayi. Jadwal Tayang dan Sinopsis Bidadari Surgamu SCTV Senin 18 Desember 2023, Sakinah Terhasut Halaman 3 Video: Modal Rp 300 Ribu, Rohingya Kantongi KTP Medan, Menantu Jokowi Murka Sripoku.com
Reaksi Tak Terduga Ganjar Saat Dimintai Uang oleh Ibu ibu Ketika Blusukan di Jawa Tengah Wasit Telat Sahkan Gol PSM, Pelatih Persik: Ini Kegilaan di Sepak Bola Sepanjang Karier Saya! Bolasport.com Pemecatan Lesti Kejora dan Rizky Billar Dulu Jadi Pemicu, Fans Protes Ultah Baby L Live Indosiar Halaman all
Dikira Jual Rokok Ilegal, Rumah di Situbondo Digeledah Bea Cukai, Uang Rp25 Juta Hilang Usai Dirazia Jadi Lawan Timnas Indonesia, AFC Sahkan Vietnam Diperkuat Pemain Timnas Ceko untuk Piala Asia 2023 Bolasport.com Hadiah BWF World Tour Finals 2023 Wakil Indonesia: Jojo Full Senyum, Modal Nikah Kembali Halaman 4
Dengan mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini, ibu hamil dan pasangan dapat mempersiapkan diri untuk memberikan perawatan terbaik bagi bayi mereka. Di Indonesia sendiri, terdapat beberapa layanan kesehatan yang menawarkan produk layanan tes skrining NIPT dengan keunggulan yang bervariasi. Berikut 5 tes NIPT di Indonesia:
Bumame sukses meluncurkan produk layanan NIPT dengan menggandeng salah satu perusahaan genomik terbesar di dunia yaitu BGI (Beijing Genomics Institute) yang telah melakukan sebanyak lebih dari 14 juta tes NIPT di berbagai negara. Dengan tingkat akurasi lebih dari 99 persen, hasil tes NIPT by NIFTY dapat diterima ibu hamil dalam kurun waktu 4 10 hari saja, menjadikan NIFTY tes NIPT dengan durasi proses paling cepat se Indonesia. Selain dapat mendeteksi kelainan kromosom utama seperti Down, Patau, dan Edwards syndrome, NIPT by NIFTY juga dapat mendeteksi Wolf Hirschhorn dan Miller Diekersyndrome (kelainan kromosom 9): Menyebabkan microcephaly, kelainan wajah, kelainan jantung bawaan, keterlambatan perkembangan dan kelainan intelektual).
Juga Cri du chat syndrome (kelainan kromosom 9): Ditandai dengan tangisan bayi yang khas, seperti suara kucing mengeong dan menyebabkan keterlambatan perkembangan serta kelainan intelektual. Lalu, Prader Willi syndrome (kelainan kromosom 15): Ditandai dengan rasa lapar yang berlebihan, obesitas, dan keterlambatan perkembangan. Kemudian, Angelman syndrome (kelainan kromosom 15): Ditandai dengan gangguan bicara, kejang, dan keterlambatan perkembangan.
Maupun, mendeteksi lebih dari 80 mikrodelesi dan mikroduplikasi yang membantu mendiagnosis kelainan genetik lainnya secara komprehensif dan akurat. Untuk dapat menikmati layanan ini, ibu hamil tidak perlu keluar rumah karena Bumame menyediakan layanan homecare gratis. Terdapat dua kategori tes NIPT by NIFTY yaitu NIFTY dan NIFTY Pro dengan harga Rp6.000.000 dan Rp8.800.000.
Setiap pembelian NIFTY sudah disertai dengan perlindungan asuransi untuk semua kemungkinan hasil NIPT: A. Hasil Risiko Tinggi: Jika satu atau beberapa hasil skrining NIFTY kamu berisiko tinggi, biaya tes diagnosis konfirmasi lanjutan akan ditanggung hingga Rp9.000.000. B. Hasil Risiko Rendah A: Jika satu atau beberapa hasil skrining NIFTY berisiko rendah dan dinyatakan berisiko tinggi saat melakukan tes diagnosis konfirmasi lanjutan, akan mendapatkan uang pertanggungan hingga Rp40.000.000.
C. Hasil Risiko Rendah B: Jika hasil skrining NIFTY berisiko rendah dan tidak melakukan tes diagnosis konfirmasi lanjutan, namun bayi lahir dengan kelainan genetik, akan mendapatkan uang pertanggungan hingga Rp800.000.000. Pemeriksaan ProSafe menggunakan platform terbaru dari Next Generation Sequencing (NGS) dengan metode Massively Parallel Sequencing (MPS) atau Whole Genom Sequencing. Harga untuk produk layanan Prosafe dari Prodia sendiri yaitu sebesar Rp8.432.000. Cordlife menawarkan 2 produk layanan NIPT yaitu Prevue dan Nice. Prevue telah digunakan untuk memproses lebih dari 2,27 juta sampel dari seluruh dunia. Sedangkan NICE merupakan produk layanan NIPT yang akan memberikan subsidi tes lanjutan sebesar US$300 atau sekitar 4,5 juta rupiah apabila ibu hamil yang melakukan tes NIPT tersebut mendapatkan hasil risiko tinggi.
Hasil tes NIPT NICE sendiri dapat diterima 10 14 hari kerja setelah pengambilan sampel dilakukan. Pemeriksaan NIPT dari Diagnos yakni DNAHope Lite (Rp4.500.000), DNAHope untuk kehamilan tunggal (Rp7.000.000), dan DNAHope Twins (Rp7.100.000). NIPT oleh DNAHope dapat mendeteksi kelainan pada: Kromosom trisomi 21 (Down syndrome), Kromosom trisomi 18 (Edwards syndome), Kromosom trisome 13 (Patau syndrome), Kromosom XY (jenis kelamin), Kehamilan tunggal dan kembar, Pemeriksaan 23 pasang kromosom. Hasil dapat diterima setelah 14 hari kerja, dan Diagnos juga menyediakan pelayanan lanjutan yaitu DNAnswer apabila Ibu mendapatkan hasil Risiko Tinggi, untuk melakukan pengujian amnionsentesis dan konseling genetik.
CITOGen NIPT dari Lab Cito yang berpusat di Semarang menawarkan 3 jenis pemeriksaan NIPT yaitu Lite (Rp5.500.000), Basic (Rp6.500.000) dan Premium (Rp8.600.000). Untuk NIPT Lite dari Lab Cito hanya mendeteksi Trisomi 13, 18, 21 dan jenis kelamin. Sedangan untuk kategori Basic, ibu hamil dapat mengetahui Trisomi 13, 18, 21, jenis kelamin, dan aneuploidi kromosom seks. Untuk kategori premium hasil tes yang dianalisa akan lebih komprehensif lagi yaitu Trisomi 13, 18, 21, 9, 16, 22, jenis kelamin, aneuploidi kromosom seks, mikrodelesi dan kelainan kromosom lainnya.
Tes NIPT merupakan tes skrining yang penting untuk dilakukan oleh ibu hamil. Tes ini dapat membantu ibu hamil dan pasangan untuk mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini. Dengan demikian, ibu hamil dan pasangan dapat membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan mereka dan memberikan perawatan terbaik bagi bayi mereka.
Lalu apa saja kelainan henetik pada calon bayi berikut ulasannya dari berbagai sumber: Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan salinan kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom, tetapi pada pengidap down syndrome, mereka memiliki 47 kromosom karena adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.
Down syndrome dapat terjadi pada siapa saja, tetapi risiko lebih tinggi terjadi pada bayi yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun. Faktor risiko lainnya termasuk memiliki riwayat keluarga down syndrome dan memiliki kelainan kromosom. Down syndrome dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan, termasuk kelainan imun, gangguan pada jantung, masalah pada pendengaran dan penglihatan, gangguan gastrointestinal, masalah pernapasan, tiroid yang kurang aktif, hingga leukemia dan demensia sejak dini.
Gejala down syndrome pada bayi dapat bervariasi, tetapi beberapa gejala yang umum pada fisik termasuk: Mata yang sipit dan miring ke atas, lidah yang besar menjulur keluar dari mulut, otot yang lemah, pertumbuhan yang lambat. Jika Anda menduga bayi Anda memiliki down syndrome, penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter. Dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan tes genetik untuk memastikan diagnosis. Meskipun down syndrome tidak dapat disembuhkan, ada berbagai perawatan yang dapat membantu bayi dan anak anak dengan down syndrome untuk mencapai potensi mereka yang terbaik.
Yaitu Terapi wicara dan bahasa, terapi fisik dan okupasi, pendidikan khusus, dukungan emosional dan sosial untuk anak anak dengan down syndrome dan keluarga mereka. Edwards dan Patau syndrome adalah dua jenis kelainan kromosom yang menyebabkan kelainan fisik dan intelektual pada bayi yang lahir. Kedua sindrom ini terjadi akibat adanya kelebihan satu kromosom, yaitu kromosom 18 pada Edwards syndrome dan kromosom 13 pada Patau syndrome.
Patau syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan kromosom yang paling umum keempat setelah sindrom Down, Edwards syndrome, dan Turner syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 12.000 kelahiran hidup. Pada Patau syndrome, janin memiliki tiga kromosom 13, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Kelebihan kromosom ini dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan intelektual, termasuk mikrosefali (kepala kecil), kelainan jantung bawaan, kelainan ginjal, kelainan saluran pencernaan, kelainan tulang, kelainan wajah seperti bibir sumbing, hingga retardasi mental.
Bayi yang lahir dengan Patau syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek. Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 1% yang hidup hingga usia 1 tahun. Edwards syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan kromosom yang paling umum ketiga setelah sindrom Down dan Patau syndrome.
Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 6.000 hingga 8.000 kelahiran hidup. Pada Edwards syndrome, janin memiliki tiga kromosom 18, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Kelainan fisik dan intelektual yang disebabkan oleh kelebihan kromosom ini mirip dengan Edwards syndrome. Bayi yang lahir dengan Edwards syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek.
Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 10 persen yang hidup hingga usia 1 tahun. Edwards dan Patau syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Penyebab kelainan ini belum diketahui secara pasti, tetapi diduga terkait dengan faktor usia ibu, paparan radiasi, dan infeksi. Tidak ada cara untuk mencegah Edwards dan Patau syndrome.
Namun, untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan ini, sebaiknya lakukan konsultasi atau pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga. Artikel ini merupakan bagian dari KG Media. Ruang aktualisasi diri perempuan untuk mencapai mimpinya.